Μεταβολική Αποτύπωση των Διαταραχών Φάσματος του Αυτισμού στην Εκπνοή μέσω Φασματομετρίας Μάζας
Η τρέχουσα διάγνωση των Διαταραχών Φάσματος του Αυτισμού (ΔΦΑ) βασίζεται κυρίως σε παρατηρήσεις συμπεριφοράς και ανάπτυξης, καθώς δεν υπάρχει αξιόπιστο, βιοχημικό διαγνωστικό τεστ ρουτίνας. Αυτό το κρίσιμο κενό οδηγεί συχνά σε καθυστερημένη ή ανακριβή διάγνωση, παρά το γεγονός ότι η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας για τη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής και των αποτελεσμάτων των ατόμων που επηρεάζονται. Η αυξανόμενη παγκόσμια επικράτηση των ΔΦΑ υπογραμμίζει την επείγουσα ανάγκη για ακριβή διαγνωστικά εργαλεία.
Το έργο MeFMAB, μια Υποτροφία MSCA Postdoctoral Fellowship που απονεμήθηκε στο Δρ. Ευστάθιο Ηλία, προτείνει μια πρωτοποριακή λύση. Στόχος του έργου είναι ο εντοπισμός του μοναδικού «μοριακού αποτυπώματος» των ΔΦΑ μέσω της ανίχνευσης μεταβολικών αλλαγών σε μη επεμβατικά βιολογικά δείγματα, όπως ο εκπνεόμενος αέρας (ΕΑ). Η κύρια ομάδα-στόχος αυτής της έρευνας είναι τα μικρά παιδιά ηλικίας κάτω των 10 ετών.
Η μεθοδολογία αξιοποιεί προηγμένες τεχνικές Φασματομετρίας Μάζας (ΦΜ). Μια βασική καινοτομία είναι η σχεδίαση και βελτιστοποίηση μιας νέας πηγής ιονισμού. Αυτή η προσέγγιση θα επιτρέψει τη δημιουργία μιας γρήγορης μεθόδου ελέγχου σε σχεδόν πραγματικό χρόνο , εξαλείφοντας εντελώς την ανάγκη για άβολες ή επεμβατικές διαδικασίες δειγματοληψίας όπως η λήψη αίματος ή ούρων.
Το MeFMAB έχει σχεδιαστεί για να προσφέρει ένα ισχυρό και μοναδικό διαγνωστικό βοήθημα για τους ιατρούς. Ενσωματώνοντας την αναλυτική χημεία, τη χημική οργανολογία και τη βιοϊατρική έρευνα, το έργο αυτό επιδιώκει να ανοίξει το δρόμο για τυποποιημένες στρατηγικές έγκαιρης ανίχνευσης, συμβάλλοντας ουσιαστικά σε μια πιο υγιή και χωρίς αποκλεισμούς Ευρώπη.
Metabolic Fingerprinting of Autism Spectrum Disorders in Breath by Mass Spectrometry
The current diagnosis of Autism Spectrum Disorders (ASD) is primarily based on observations of behavior and development, as there is no reliable, routine biochemical diagnostic test. This critical gap often leads to delayed or inaccurate diagnosis, despite the fact that early intervention is vital for significantly improving the quality of life and outcomes for affected individuals. The increasing global prevalence of ASD underscores the urgent need for accurate diagnostic tools.
The MeFMAB project, an MSCA Postdoctoral Fellowship awarded to Dr. Efstathios Elia, proposes a pioneering solution. The project aims to identify the unique “molecular fingerprint” of ASD through the detection of metabolic changes in non-invasive biological samples, such as exhaled breath (EB). The main target group for this research is young children under the age of 10.
The methodology uses advanced Mass Spectrometry (MS) techniques. A key innovation is the design and optimization of a new ionization source. This approach will enable the creation of a rapid, near-real-time screening method, completely eliminating the need for uncomfortable or invasive sampling procedures like drawing blood or urine.
MeFMAB is designed to offer a robust and unique diagnostic aid for medical practitioners. By integrating analytical chemistry, chemical instrumentation, and biomedical research, this project seeks to pave the way for standardized early detection strategies, fundamentally contributing to a healthier and more inclusive Europe.
Δείτε εδώ την συνέντευξη του Μεταδιδακτορικού ερευνητή Ευστάθιου Ηλία
